關於咖啡牛奶斑與神經有關的總結

關於咖啡牛奶斑與神經有關的總結

主要表現為多發性神經系統（中樞及外周）腫瘤、皮膚色素斑、血管系統及其他臟器病變。1882年von Recklinghausen比較全面的描述了本病並命名為神經纖維瘤病。

本病發病率大約為1：3000活產兒。現已瞭解本病基因定位在17號染色體（17q11。2）。

兒童時期所見的神經纖維瘤病多為Ⅰ型。

【病理改變】主要病理所見為沿粗大的末梢神經生長的腫瘤，如尺神經及橈神經。常見的腫瘤為神經纖維瘤及神經鞘瘤。中樞神經系統常見的腫瘤在神經纖維瘤病Ⅰ型中為視神經膠質瘤，在Ⅱ型中為聽神經瘤及腦膜瘤。本病也可出現其他腫瘤如Wilms瘤、成神經細胞瘤和嗜鉻細胞瘤等。

一般説來不論中樞神經或末梢神經的神經纖維瘤多為良性，但也可惡性變，轉變為神經纖維肉瘤，危險率大約為5%。

【臨牀表現】

1、皮膚表現

咖啡牛奶斑是本病的重要體徵，出生時即可發現，為一些淺棕色（咖啡裏混加牛奶的顏色）斑，大小不一，形狀不一，與周圍皮膚界限清楚，不隆起於皮膚，不脱屑，感覺無異常。除手掌、腳底和頭皮外，軀體其他部位皮膚均可波及，在10歲以內可逐漸長大、增多。Whitehouse（1962）曾檢查365例5歲以下小兒，發現正常小兒有時也可見到1～2塊咖啡牛奶斑，無診斷意義，但超過2個的僅佔0。75%。6塊以上直徑大於5mm的咖啡牛奶斑則有診斷價值。

有時在腋窩、鼠鼷部或軀幹其他部位見到一些直徑1～3mm，似面部雀斑的淺棕色斑，成簇出現，數量較多，稱為腋窩雀斑，也具有診斷價值。

皮膚異常的另一種表現是神經纖維瘤，在嬰幼兒時期往往不明顯，青春期後增多。表現為結節狀隆起，有時有蒂，與皮膚色澤一致或呈暗紅色，大小由數毫米至數釐米，數目多少不等，多見於軀幹，四肢及頭部較少。

2、眼部症狀

虹膜部位可見到色素性虹膜錯構瘤，又稱為Lisch小體，一般檢查不能發現，需在裂隙燈下觀察，為一些略突起的褐色斑塊，邊緣清晰，無特殊症狀，不影響視力。5～6歲的患兒約1/2有此體徵，隨年齡增長而逐漸增多，到21歲時，幾乎全部病人均有此體徵。視網膜星形細胞瘤不太常見，但其他視網膜錯構瘤有時可見到。

3、神經症狀

神經纖維瘤當壓迫周圍神經時可引起疼痛或肢體活動障礙。叢狀神經纖維瘤常波及面部，兒童時期也可見到，受侵的組織增厚肥大，常破壞面容及影響視力。頸部或縱隔的叢狀神經纖維瘤可引起氣道受阻。

在Ⅰ型中，視神經膠質瘤是中樞神經系統最常見的腫瘤，大約有15%的病人受累，表現為進行性視力喪失、視神經萎縮，其次為疼痛或眼球突出，視神經膠質瘤可為單側或雙側。每個病人病情發展不盡相同，有些表現為無痛性過程，但多數向周圍腦組織侵犯，或沿視神經通路向後擴展。

腫瘤還可波及脊髓及神經根，出現一系列症狀。

在神經纖維瘤病Ⅰ型，患兒常有學習困難及行為障礙，但明顯的智力低下及癲癇發作較結節性硬化症為少見。驚厥的病兒中，大約50%有顱內腫瘤。

4、其他系統

骨骼系統常見到體格矮小，先天性骨發育不良，骨皮質變薄、鈣化不全及病理骨折等。常可見蝶骨發育不良、脛骨假關節形成。有時還可見到頸椎下段或胸椎後突畸形。

血管系統可見到腎動脈或頸動脈狹窄，部分病人還可有Moyamoya綜合徵表現。